تعیین فراوانی FAP در جامعه پژوهش.
تعیین فراوانی سرطان کولورکتال در افراد مبتلا به FAP
تعیین میزان بقا 5 ساله افراد مبتلا به FAP
تعیین فراوانی جهش ژن APC در افراد با تشخیص کلنیکی FAP .
جمعیت مورد مطالعه: پولیپوز آدنوماتوز فامیلیبا وجود بیش از 10 عدد پولیپ روده بزرگ در کولونوسکوپی تشخیص داده میشود صرف نظر از اینکه کولونوسکوپی برای شناسایی و یا بدنبال تظاهرات بالینی از جمله خونریزی از دستگاه گوارش ٬درد شکم و یا اسهال ویا برای پی گیری انجام گرفته باشد.
روش جمع آوری داده: پرونده تمام بیماران با تشخیص پولیپهای متعدد و سرطان کولو رکتال مراجعه کننده به مراکز در مانی طی سالهای 1384 تا آخرسال جاری (1393) مطالعه و از بین آنها با موارد مشکوک ویا تشخیصی پولیپوز آدنوماتوز فامیلی مصاحبه انجام گرفته و شجره نامه رسم خواهد شد وسپس اقدام به مشاوره با بستگان درجه یک بیمارواخذ شرح حال خواهد شد و جهت شناسایی پیشگیری دعوت به آندوسکوپی و کولونوسکپی خواهندشد و همزمان بعد از کسب رضایتنامه اخلاقی cc 3 خون دریافت شده پس از اسخراج DNAوانجام واکنشPCR٬تعیین توالی نمونه ودر نهایت آنالیز سکانسها انجام خواهد شد.اگر جهش در ژن APC یافته نشود ژن MUYYHمد نظر خواهد بود. افراد مبتلا جهت درمان و یا معایناتدوره ای معرفی و تا اتمام زمان مطالعه پیگیری خواهند شد.