مقدمه :
تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری اتوزومی مغلوب و از گروه بیماری های خودالتهابی می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشا های سروزی است و با حملات راجعه درد شکم، تب و آرتریت مشخص می شود. این حملات خود محدود شونده بوده و به مدت 4-1 روز طول می کشد. بعضی مواقع این دردها به قدری شدید هستند که با آپاندیسیت، آنژین و آرتریت اشتباه می شود. شایعترین علامت درد شکم است که در حدود 90 % بیماران دیده می شود و بدنبال آن درد قفسه سینه در 20 تا 40 درصد بیماران و درد مفصلی در 50 تا 60 درصد بیماران دیده می شود. بیماران در فاصله حملات طبیعی هستند. حملاتFMF در 90 % بیماران قبل از سن 20 سالگی بروز می کند و پسران به میزان اندکی بیش از دختران مبتلا می شوند.
این بیماری یک بیماری قومی است و بیشتر در کشورهای حاشیه مدیترانه غربی دیده می شود و بخصوص در اقوام ترک، عرب و یهودی دیده می شود. میزان ناقل بودن بیماری تب مدیترانه ای 1 به 5 تا 1 به 7 می باشد که در جمعیت ترکها فراوانی ناقلیت افزایش می یابد. در کل بروز این بیماری در حدود 1 مورد در 2600 تولد زنده در میان اعراب و 1 در 2700 تولد زنده در بین قوم اسرائیل می باشد. در مطالعه ای که در استان آذربایجان شرقی انجام گرفته است، این بیماری با بیشترین شیوع گزارش گردید(58/20نفر در 100هزار نفر).
این بیماری بر اثر جهش در ژن MEFV که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار دارد بوجود می آید. این ژن پروتینی را کد می کند که در تنظیم کاهش التهاب نقش دارد و بیش از 290 جهش دارد. ژن MEFV بیشترین نقش را در ایجاد بیماری دارد اما دیگر جهش ها(E148Q, M694V, R761H , V726A, P369S )هم تاثیر گذارند. جهش M694V بیشتر در یهودی ها دیده می شود در 80 درصد بیماران جهش مشاهده می شود که از این تعداد 57 درصد 2 جهش، 26 درصد یک جهش و در 16 درصد موارد هیچ جهشی تشخیص داده نمی شود.
.شايع ترين ژنوتيپ هاي گزارش شده در ايران M694V و E148Q مي باشد.
سیستم های ثبتی یک ابزار اپیدمیولوژیکی می باشند و اطلاعات مفیدی در خصوص بیماری ها در یک منطقه جغرافیایی را می دهد با کمک این اطلاعات ضمن پایش بیماری، قادر به مقایسه اطلاعات بیماری را با اطلاعات سایر کشورها را می دهد لازم به ذکر است سیستم های ثبت در مورد اپیدمیولوژی بیماری، ارزیابی سیر بیماری، تشخیص، عوارض، اثر بخشی اقدامات درمانی و بقای بیماران فراهم می نمایند..
بررسی های اولیه که توسط گروه تحقیقاتی ما در خصوص بیماری FMF صورت پذیرفته است، نشانگر شیوع بسیار بالای این بیماری در منطقه شمالغرب کشور هست. بر اساس این مطالعات تا کنون بیش از 4000 فرد با علائم بیماری تب مدیترانه ای مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفته و ژنوتیپ تک تک این افراد تعیین گردیده است و در یک بررسی دیگر، بر روی جمعیت آذربایجان نشان داده شده است که یک نفر از هر چهار نفر ناقل به بیماری تب مدیترانه ای میباشد.
با توجه به شیوع بالای این بیماری در منطقه شمال غرب کشور، این پژوهش در نظر دارد تا به جمع آوری اطلاعات دموگرافیکی، اپیدمیولوژیکی، بالینی و ژنتیکی بیماری تب مدیترانه ای در استان آذربایجان شرقی بپردازد.
اهداف اختصاصي طرح
1) ثبت اطلاعات دموگرافیکی بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در استان آذربایجان شرقی
2) ثبت اطلاعات بالینی بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در استان آذربایجان شرقی
3) ثبت اطلاعات ژنتیکی بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در استان آذربایجان شرقی
تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری اتوزومی مغلوب و از گروه بیماری های خودالتهابی می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشا های سروزی است و با حملات راجعه درد شکم، تب و آرتریت مشخص می شود. این حملات خود محدود شونده بوده و به مدت 4-1 روز طول می کشد. بعضی مواقع این دردها به قدری شدید هستند که با آپاندیسیت، آنژین و آرتریت اشتباه می شود. شایعترین علامت درد شکم است که در حدود 90 % بیماران دیده می شود و بدنبال آن درد قفسه سینه در 20 تا 40 درصد بیماران و درد مفصلی در 50 تا 60 درصد بیماران دیده می شود. بیماران در فاصله حملات طبیعی هستند. حملاتFMF در 90 % بیماران قبل از سن 20 سالگی بروز می کند و پسران به میزان اندکی بیش از دختران مبتلا می شوند.
این بیماری یک بیماری قومی است و بیشتر در کشورهای حاشیه مدیترانه غربی دیده می شود و بخصوص در اقوام ترک، عرب و یهودی دیده می شود. میزان ناقل بودن بیماری تب مدیترانه ای 1 به 5 تا 1 به 7 می باشد که در جمعیت ترکها فراوانی ناقلیت افزایش می یابد. در کل بروز این بیماری در حدود 1 مورد در 2600 تولد زنده در میان اعراب و 1 در 2700 تولد زنده در بین قوم اسرائیل می باشد. در مطالعه ای که در استان آذربایجان شرقی انجام گرفته است، این بیماری با بیشترین شیوع گزارش گردید(58/20نفر در 100هزار نفر).
این بیماری بر اثر جهش در ژن MEFV که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار دارد بوجود می آید. این ژن پروتینی را کد می کند که در تنظیم کاهش التهاب نقش دارد و بیش از 290 جهش دارد. ژن MEFV بیشترین نقش را در ایجاد بیماری دارد اما دیگر جهش ها(E148Q, M694V, R761H , V726A, P369S )هم تاثیر گذارند. جهش M694V بیشتر در یهودی ها دیده می شود در 80 درصد بیماران جهش مشاهده می شود که از این تعداد 57 درصد 2 جهش، 26 درصد یک جهش و در 16 درصد موارد هیچ جهشی تشخیص داده نمی شود.
.شايع ترين ژنوتيپ هاي گزارش شده در ايران M694V و E148Q مي باشد.
سیستم های ثبتی یک ابزار اپیدمیولوژیکی می باشند و اطلاعات مفیدی در خصوص بیماری ها در یک منطقه جغرافیایی را می دهد با کمک این اطلاعات ضمن پایش بیماری، قادر به مقایسه اطلاعات بیماری را با اطلاعات سایر کشورها را می دهد لازم به ذکر است سیستم های ثبت در مورد اپیدمیولوژی بیماری، ارزیابی سیر بیماری، تشخیص، عوارض، اثر بخشی اقدامات درمانی و بقای بیماران فراهم می نمایند..
بررسی های اولیه که توسط گروه تحقیقاتی ما در خصوص بیماری FMF صورت پذیرفته است، نشانگر شیوع بسیار بالای این بیماری در منطقه شمالغرب کشور هست. بر اساس این مطالعات تا کنون بیش از 4000 فرد با علائم بیماری تب مدیترانه ای مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفته و ژنوتیپ تک تک این افراد تعیین گردیده است و در یک بررسی دیگر، بر روی جمعیت آذربایجان نشان داده شده است که یک نفر از هر چهار نفر ناقل به بیماری تب مدیترانه ای میباشد.
با توجه به شیوع بالای این بیماری در منطقه شمال غرب کشور، این پژوهش در نظر دارد تا به جمع آوری اطلاعات دموگرافیکی، اپیدمیولوژیکی، بالینی و ژنتیکی بیماری تب مدیترانه ای در استان آذربایجان شرقی بپردازد.
اهداف اختصاصي طرح
1) ثبت اطلاعات دموگرافیکی بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در استان آذربایجان شرقی
2) ثبت اطلاعات بالینی بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در استان آذربایجان شرقی
3) ثبت اطلاعات ژنتیکی بیماری تب مدیترانه ای فامیلی در استان آذربایجان شرقی