1. تعیین بروز – شیوع - فراوانی و بررسی روند تغییرات آن
2. توزیع سنی- جنسی- توزیع - طبقات اجتماعی و اقتصادی - قومیتی و مقایسه آنها
3. پیشگیری از گسترش بیماری با تشخیصقبل از تولد
4. پیشگیری از عوارض بیماری با انجام بررسیهای دوره ای براساس گایدلاین
5. آگاهی والدین در تولد فرزندان دیگر ( لزوم آزمایش ژنتیکی و آمینوسنتز جنین در سه ماهه اول بارداری )
6. وضعیت پیگیری بیماری یا پیامد